هفت بیماری نادر که شبیه ابرقدرتاند اما زندگی را برای مبتلاها دشوار میسازند

بسیاری از افراد آرزو میکنند از ترس یا درد مصون بمانند، اما برخی اختلالهای نادر ژنتیکی این حالتها را بهصورت واقعی ایجاد میکنند که در عمل برای مبتلاها ناخوشایند و حتی خطرناکاند. گزارشهای پزشکی نشان میدهد هفت بیماری نادر وجود دارد که اگرچه در نگاه اول شبیه ابرقدرتها به نظر میرسند، اما زندگی با آنها چالشهای جدی دارد.
اشک کریستالی (سیستینوزیس چشمی)
در این اختلال ژنتیکی، کریستالهای سفتی در قرنیه چشم انباشته میشوند و بافتها و اندامهای مختلفی از جمله کلیه، ماهیچه، کبد، پانکراس و مغز را تحت تأثیر قرار میدهند. در صورت عدم درمان، این بیماری میتواند باعث فتوفوبیا یا حساسیت چشمی به نور خورشید همراه با درد شود.
نترسی کامل (بیماری اورباخ-ویته)
این اختلال بسیار نادر ژنتیکی در کمتر از ۵۰۰ مورد در سراسر جهان گزارش شده است. علاوه بر عدم احساس ترس، پوست و مجرای تنفسی را نیز تحت تأثیر قرار میدهد. نترس بودن که شاید رشکبرانگیز به نظر برسد، فرد را در برابر انواع خطرات بیدفاع میگذارد.
عدم احساس درد (بیحسی مادرزادی)
نقص ژنتیکی که باعث میشود فرد هیچ دردی را احساس نکند، در حقیقت یک مصیبت است زیرا درد سیگنال هشداردهنده بدن برای شناسایی مشکلات است، بهویژه در کودکان که نمیتوانند آسیبهای خود را تشخیص دهند.
لمس آینهای (احساس متقارن لمس آینهای)
مبتلاهای این اختلال با دیدن لمس شدن دیگران، احساس میکنند بدن خودشان لمس میشود. این پدیده ناشی از تفاوتهای ساختاری در مغز است که حسهای بینایی و لامسه را با هم آمیخته و میتواند برای سلامت جسمی و روانی فرد مضر باشد.
ابرهوش (هایپرتیمزیا یا بیشیادآوری)
افراد مبتلا جزئیات کامل زندگی خود را بهیاد دارند و حتی خاطرات خیلی کودکی را میتوانند توصیف کنند. اگرچه دلیل دقیق مشخص نیست، ریشه ژنتیکی محتمل دارد. این حافظه مداما فعال، لحظات ناخوشایند را غیرقابلفراموشی میکند و باعث سردردهای مزمن و بیخوابی میشود.
جزیره نبوغ (سندرم ساوان)
این سندرم در میان افراد دارای اختلالات رشدی یا آسیب مغزی، معمولا در نیمکره چپ مغز، دیده میشود. مبتلاها استعدادهای خارقالعادهای در موسیقی، نقاشی، محاسبات یا ساخت مدلهای سهبعدی نشان میدهند، اما در حوزههای دیگر زندگی با مشکلات روبرو هستند.
سندرم لهجه خارجی
مبتلاها ناخواسته با لهجهای صحبت میکنند که هرگز در آن کشور نبودهاند. رایجترین دلیل، ضربه به سر یا سکته مغزی است. این اختلال عصبی-شناختی در صورت تشخیص و درمان نشدن، میتواند با عوارضی همراه باشد.